Science & Vie 1167 – Elsa Abdoun
Votre voisin d'en face peut être porteur du VIH, celui du dessus peut porter une mutation délétère, pourtant l'un et l'autre ne sont pas affectés par ces maladies. Leur résistance génétique pourrait inspirer de nouveaux traitements à condition de repérer ces individus fort peu nombreux.
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Bien que contaminées certains personnes, une sur cent, ne seront jamais affectées par le VIH parce que leur organisme est naturellement résistant au virus. Il est probable que cette résistance existe pour d'autres maladies, infectieuses, génétiques ou autres. En mars 2014 Eric Schadt, Stephen Friend et leur équipe sont partis à la recherche de ces ''résistants'' dont l'ADN pourrait receler la clé de traitements inédits.
Le ''Resilience Project'' ambitionne d'analyser le génome d'un million de volontaires, tous en bonnes santé, sur trois ans en s'intéressant prioritairement aux porteurs de mutations associés à une maladie génétique sévère : mucoviscidose, myopathie... qui n'en présentent aucun symptôme. L'étude des mécanisme de protection à l’œuvre chez ces personnes est une source d'inspiration originale. À l'inverse de la méthode classique qui consiste à étudier les malades pour détecter les mécanismes défectueux chez eux les personnes étudiées apporteraient une piste d'antidote contre la maladie que les chercheurs devraient reproduire artificiellement.
Si ces individus n'ont pas été étudiés jusqu'ici c'est que les repérer est difficile. Comment dans une population en bonne santé détecter celle qui porte une maladie mais ne la développe pas, d'autant qu'ils peuvent tomber malades. Être protégé d'une maladie n'implique pas de l'être de toutes. C'est souvent à l'occasion d'un événement particulier que certains découvrent leur spécificité, particulièrement du sida. Au début de l'épidémie ses ravages dans certaines populations révélèrent des individus qui, bien qu'ayant de fortes probabilités d'exposition au virus, ne tombaient jamais malades. Ces ''mutants'' représentent 1 % de la population blanche et moins encore dans les autres populations. De même en 2004 le suivi de milliers d'américains visant à étudier les facteurs de risques cardio-vasculaire révéla l'existence de personnes ayant un faible taux de cholestérol LDL (le mauvais). Particularité divisant par dix le risque d'infarctus. D'autres cas de porteurs de maladies qui ne la développaient pas furent repérés par la suite. Le Resilience Project vise à les repérer, grâce au faible coût désormais du séquençage des génomes. Particulièrement ciblées, 697 maladies pédiatriques dites monogéniques.
Et s'ils ne trouvaient personnes ? Le risque est faible, pour valider la pertinence de sa stratégie l'équipe a conduit un premier test en recherchant des mutations parmi quelques centaines de milliers de génomes fournis par différents laboratoires.
Partant de ce tests les chercheurs estiment qu'il y aurait un ''invulnérable'' pour vingt mille individus. Séquencer un million de génomes devrait en révéler une cinquantaine.
Pour la plupart des maladies il doit y avoir une personne protégée souligne Kari Stefansson ; à chaque épidémie il y eut toujours des résistants confirme Amalio Telenti, logique si l'on considère que chaque enfant nait avec en moyenne une cinquantaine de mutations nouvelles par rapport à ses parents. Tirer des enseignements de cas si rares sera-t-il pertinents ? L'avenir le dira. Comprendre la biologie humaine passe par l'étude de ses faiblesses mais aussi de ses forces, résume Kari Stefansson.
Reste à savoir si vous ou moi faisons partie de ces mutants !
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